داء هنتنغتون (الرقص الهنتنغتوني)

مرض تنكسي عصبي وراثي سائد متنحي، ينتج عن طفرة في جين HTT على الكروموسوم 4 مع تكرار ثلاثيات CAG، مما يؤدي إلى تراكم بروتين الهنتنغتين الطافر السام وموت الخلايا العصبية في الجسم المخطط. سريريًا، يتجلى المرض بحركات لا إرادية لا متقطعة (حركات رقصية)، وتدهور معرفي (خرف)، وتقلبات مزاجية مصحوبة بالاكتئاب والتهيج، بالإضافة إلى اضطرابات سلوكية، ويبدأ عادةً بين سن 30 و50 عامًا مع تطور تدريجي إلى إعاقة كاملة. المرض غير قابل للشفاء، والعلاج يقتصر على تخفيف الأعراض.