ترنح فريدرايش

اضطراب وراثي نادر وتنكس عصبي تدريجي ناتج عن طفرات في جين FXN (غالبًا توسع التكرار الثلاثي GAA)، مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج بروتين الفراتاكسين، وهو بروتين ميتوكوندري ضروري لإنتاج الطاقة. يُورث المرض وفق النمط الجسدي المتنحّي، وتظهر أعراضه عادةً في مرحلة الطفولة أو المراهقة المبكرة. تتمثل الأعراض في ترنّح المشي والأطراف بشكل تدريجي، وفقدان التناسق الحركي، وضعف العضلات، وعُسر الكلام، وتقوس العمود الفقري ، وفقدان المنعكسات، والاعتلال العصبي الحسي. ويُصاحب المرض في كثير من الحالات اعتلال عضلة القلب وأحيانًا أقل شيوعًا الإصابة بالسكري. لا يتوافر علاج شافٍ حتى الآن، ويُركّز التدخل العلاجي على السيطرة على الأعراض، ودعم العلاج الطبيعي، والمتابعة الدورية لوظائف القلب والتمثيل الغذائي.