متلازمة X الهشة

اضطراب وراثي ناتج عن زيادة عدد التكرارات الثلاثية CGG في جين FMR1 على الكروموسوم X، مما يؤدي إلى انخفاض أو غياب بروتين FMRP الضروري للتطور الطبيعي للدماغ. وتُعد هذه المتلازمة أكثر الأسباب الوراثية شيوعًا للإعاقة الذهنية، كما تُعتبر من أبرز العوامل الجينية المرتبطة باضطرابات طيف التوحّد. تتجلى الأعراض في تأخر النمو، وصعوبات التعلم، ومشكلات اجتماعية وسلوكية، وقلق، وفرط نشاط، إلى جانب سمات جسدية مميزة مثل إطالة الوجه، كبر الأذنين، وفرط حركة المفاصل. وتكون الإصابة عادةً أشد عند الذكور بسبب امتلاكهم نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X. ولا يتوفر علاج شافٍ حاليًا، غير أن التدخل المبكر، والدعم التعليمي، والعلاجات الموجّهة يمكن أن تحسّن من التكيف ونوعية الحياة.